Genetische Nierenerkrankungen

Überblick

Genetische Nierenerkrankungen können häufig (z.B. polyzystische Nierenerkrankung) oder aber auch sehr selten auftreten (z.B. Morbus Fabry, Angiomyolipome bei tuberöser Sklerose, Alport-Syndrom).

Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste genetische Nierenerkrankung und führt in ca. 50% der Fälle zu einer terminalen Niereninsuffizienz im Alter zwischen 40 und 60 Jahren. Die Krankheit äussert sich neben den zystisch vergrösserten Nieren auch durch eine Hypertonie (sehr häufig), Leberzysten, Divertikulose, Inguinalhernien, Herzklappenanomalien und zerebrale Aneurysmen (selten).

Morbus Fabry ist eine lysosomale Speichererkrankung, die durch eine Mutation im Gen für α-Galaktosidase A hervorgerufen und X-chromosomal vererbt wird. Es kommt zu einer verminderten oder fehlenden Funktion dieses Enzyms und dadurch zu einer Ablagerung von Glycosphingolipiden in allen Geweben des Körpers mit entsprechender Organdysfunktion. Unbehandelt ist die Lebenserwartung bei M. Fabry eingeschränkt, vor allem bei Männern. In der Schweiz sind zur Enzymersatztherapie seit 2001 zwei Präparate zugelassen, Agalsidase alfa und Agalsidase beta.

Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung welche durch die Bildung von Hamartomen und anderen Tumoren in verschiedenen Organsystemen wie Gehirn, Nieren, Haut, Herz, Netzhaut und Lunge charakterisiert ist. Die Krankheit ist mit einer Prävalenz von circa 1:6'000 Lebendgeborenen selten. Die Diagnose wird klinisch anhand etablierter Kriterien gestellt. Sogenannte mTOR-Inhibitoren (Everolimus, Sirolimus) können erfolgreich zur Behandlung bestimmter Organmanifestationen eingesetzt werden.

Unsere Abklärungs- und Behandlungsmöglichkeiten

An der Klinik für Nephrologie des USZ behandeln und betreuen wir eine grosse Zahl von Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung (ADPKD), Morbus Fabry und Patienten mit tuberöser Sklerose. Wir beraten kompetent zu Krankheitsverlauf, Vererbung und Therapiemöglichkeiten. An der Klinik laufen verschieden Forschungsprojekte welche die Entstehung und die Behandlung dieser Erkrankungen zum Thema haben.

Zusammenarbeit am USZ

Unsere wichtigsten Partner am USZ sind das Institut für Diagnostische Radiologie, das Institut für Pathologie und das Institut für Klinische Chemie. An der UZH arbeiten wir eng mit dem Physiologischen Institut zusammen. National und international sind wir mit verschiedenen Partnerinstitutionen und Gremien verbunden.

Weitere Informationen

Weitere Informationen zu genetischen Nierenerkrankungen sind unter folgenden Links zu finden:

Zystennieren (Wikipedia)

Morbus Fabry (Wikipedia)

Tuberöse Sklerose (Wikipedia)

Letzte Aktualisierung: 09.09.2016 | Verantwortlich:
Prof. R. Wüthrich